Cat genome v9 (Felis_catus_9.0), 家貓基因體參考序列

密蘇里大學的科學家們去年(2020) 在 Plos Genetics 上發表了第9版的家貓基因體參考序列 (Felis_catus_9.0)

Buckley RM, Davis BW, Brashear WA, Farias FHG, Kuroki K, Graves T, et al. (2020) A new domestic cat genome assembly based on long sequence reads empowers feline genomic medicine and identifies a novel gene for dwarfism. PLoS Genet 16(10): e1008926. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008926

研究者使用PacBio Sequel 及RSII 產生超長讀長的序列(9kb, 12kb) 並且組裝成 contigs ，透過BioNano Irys 產生光學圖譜去決定這些 contig 的順序與方向， 產生 scaffold 。再配上過去發表過的 genetic map， 組裝出品
質非常高的參考序列。

無論是 Genomc coverage, Scaffold N50 或是 Contig N50 都比過去的版本有著飛躍性的成長。

如此高準度的參考序列最明顯的獲益在於可以更清晰的分析染色體的結構變異 (SV, Structural Variation)

Fig 4A 侏儒貓 Image was donated courtesy of Terri Harris

這篇文章舉了一個範例，貓的侏儒症 (軀幹大小正常, 四肢短小) 樣本上面發現了 UGDH 基因上的一個 3.3kb 的缺損， 這個缺損使得 UGDH 喪失了第12個 exon 以及 3'UTR， 影響了該基因的功能。

Fig 4B,C structural variation of UGDH

目前已知的是 UGDH (UDP-glucose 6-dehydrogenase) 影響關節軟骨細胞的 proteoglycan 合成， 也在組織學檢查中發現侏儒貓的骨骼中 proteoglycan 有不正常的耗損。